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第256章 你救的不只是一个人,是这个家里的好几代人 (2 / 8)
两个人并肩坐在值班室的桌前,窗外的阳光透进来,照在那张手绘的家系图谱上。
沈小柠替他整理最后几行数据的时候,手肘不经意地碰了一下他的手臂,也没有挪开。
陆晨也没有说什么。
就这样安静地并肩工作到傍晚。
两周后。
全部化验和基因检测结果出来了。
结果跟陆晨的判断完全一致。
张父确诊HAE I型,C1酯酶抑制物定量0.09g/L,功能性检测38%。
张秀芳确诊HAE I型,C1酯酶抑制物定量0.11g/L,功能性检测42%。
张雨萱确诊HAE I型基因携带,SERPING1基因致病性突变阳性,C1酯酶抑制物定量偏低但未达显著异常。
张宇航确诊HAE I型基因携带,基因突变阳性,各项指标暂处于正常低限。
四例新确诊。
加上张月和张涛,这个家系共确诊六例HAE I型患者,跨越三代。
基因检测显示所有患者携带的是同一个SERPING1基因的错义突变,C.1198C>T。
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