第253章 我也得了这个病？ (5 / 9)
        张月和张涛拿着检查单去了检验科。

        陆晨坐回位置上，打开系统的诊断记录界面。

        他需要整理一下思路。

        HAE的遗传模式是常染色体显性遗传，致病基因是SERPING1。

        张月是I型伴自身免疫特征，张涛初步判断也是I型。

        同源性高，符合家族聚集性表现。

        如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。

        当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。

        这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。

        国内关于HAE家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。

        陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。

        【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似HAE的症状，我已经开了初筛检查】

        【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】

        【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传咨询门诊协调】

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